2016-01-25


【衛教】脊髓性肌肉萎縮症(SMA)


汐止馨生婦產科 提供脊髓性肌肉萎縮症(SMA)  基因檢測 服務yes  
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脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是屬於體染色體隱性遺傳疾病
主要是脊髓的前角運動神經元漸進性退化,
造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,
但智力完全正常。其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。


此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。

脊髓性肌肉萎縮症是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病(僅次於海洋性貧血),
新生兒發病率約萬分之一,帶因率大約是 1 至 3%。
在台灣平均每九百對夫婦就有一對雙方帶因,
每年出生的新生兒當中約有 25 個罹患此症(國內目前約有 4000 名病患)



產前診斷

懷孕第一期(14週前)抽血 2 至 3 c c → 基因檢測 → 下次產檢看報告(準確率約95%)yes

參考資料:

台大醫院柯滄銘教授網站
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